¿Qué es la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry es un trastorno genético progresivo y una condición potencialmente mortal1.
Es causada por la deficiencia, ausencia o funcionamiento incompleto de una enzima llamada alfa-galactosidasa A. Con el tiempo, esto puede resultar en la acumulación de una sustancia llamada globotriaosilceramida (Gb-3) en las células, causando daño progresivo a los tejidos y órganos importantes2.
Es una condición rara, con una incidencia de aproximadamente 1:40.000 en los hombres, y una incidencia estimada de 1:20.000 en las mujeres.
La calidad de vida del paciente puede verse muy afectada por la enfermedad de Fabry5.
La enfermedad de Fabry se presenta con síntomas diversos, no específicos y multisistémicos que a menudo se superponen con los observados en otras enfermedades y por lo tanto el diagnóstico es difícil6.