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Genética
¿Cómo se hereda la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry no es contagiosa. Es una enfermedad que solo puede ser transmitida genéticamente con la herencia de padres a hijos, en un patrón que se ilustra a continuación.
Cada célula del cuerpo humano contiene cromosomas, que son estructuras en forma de hilos que transportan información genética. Las mujeres tienen dos cromosomas X en cada célula (una X de cada progenitor) y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (una X de su madre y una Y de su padre).
El gen alterado en la enfermedad de Fabry se encuentra en el cromosoma X. Esto significa que los hombres siempre se ven afectados por la enfermedad, mientras que las mujeres podrían no tener síntomas o éstos podrían ser menos graves o aparecer más tarde en la vida2.
En promedio, una madre portadora tendrá una probabilidad del 50/50 de transmitir gen afectado a sus hijos (ya sea un niño o una niña), mientras que un padre afectado transmitirá el gen afectado a sus hijas pero no a sus hijos1.
Para estimar el riesgo de heredar la enfermedad de Fabry a sus familiares, un médico le pedirla la historia clínica de su familia y trazará un árbol genealógico utilizando símbolos para representar las relaciones genéticas: esto se llama análisis de pedigrí o análisis genealógico3.
Un médico genetista puede trabajar para desarrollar el análisis de pedigrí y establecer quién dentro de la familia está en riesgo4.
Hereditario
Dependiendo de qué progenitor aporte el cromosoma X con la mutación genética, la enfermedad de Fabry es heredada a los hijos de forma diferente.
Un padre afectado (XY) transmitirá la mutación a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos.
Una madre afectada (XX) tendrá un 50% de posibilidades de transmitir la mutación a cualquiera de sus hijos o hijas.
Citations:
- http://www.esp.org/books/6th-congress/facsimile/contents/6th-cong-p343-winge.pdf
- Winchester B, Young E. Biochemical and genetic diagnosis of Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006. Chapter 18.
- Rozenfeld PA, Masllorens FM, Roa N, et al. Fabry pedigree analysis: A successful program for targeted genetic approach. Mol Genet Genomic Med. 2019;7(7):e00794. doi:10.1002/mgg3.794.
- Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, Politei J, Mauer M, Burlina A, Eng C, Hopkin RJ, Laney D, Linhart A, Waldek S, Wallace E, Weidemann F, Wilcox WR. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018 Apr;123(4):416-427. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.02.014.
