Descripción general, síntomas y diagnóstico de la enfermedad de Fabry

Meses Años

a. Enfermedad de Fabry

Si

No

No sé / No sabe

B. Los riñones no funcionan tan bien como deberían (insuficiencia renal) cuando tenían menos de 50 años

Si

No

No sé / No sabe

c. La parte inferior izquierda (ventrículo izquierdo) del corazón es demasiado grande (hipertrofia ventricular izquierda), cuando tenían menos de 50 años

Si

No

No sé / No sabe

d. El músculo cardíaco es demasiado grande (miocardiopatía hipertrófica), cuando tenían menos de 50 años

Si

No

No sé / No sabe

e. Una prueba de detección neonatal positiva para Fabry

Si

No

No sé / No sabe

Un lado inferior izquierdo del corazón que es demasiado grande (hipertrofia ventricular izquierda)

a. Enfermedad de Fabry

Una prueba positiva para Fabry de recién nacido

Una biopsia de corazón que encontró material almacenado en el músculo cardíaco.

Proteína elevada en la orina

La frecuencia cardíaca es demasiado lenta (bradicardia)

Los riñones no funcionan tan bien como deberían (insuficiencia renal), cuando tenía menos de 50 años

Patrón de espiral que se encuentra en la córnea en el examen ocular (cornea verticilata)

Disminución o ausencia de sudoración

Dolor ardiente u hormigueo en manos o pies

Crisis severas de dolor en todo el cuerpo con fiebre o sobreesfuerzo

Intolerancia al calor

Accidente cerebrovascular (o ataque isquémico transitorio) cuando tenía menos de 50 años

El latido del corazón no se siente bien (aleteo, demasiado rápido, golpea o salta un latido) (anomalías en la conducción del corazón)

El corazón late muy rápido o muy lento (problemas del ritmo cardíaco)

Dolor de pecho

Válvula cardíaca con fugas (insuficiencia de la válvula cardíaca)

Arterias cardíacas estrechas (cardiopatía isquémica)

Las pruebas muestran que el músculo cardíaco se está volviendo demasiado grueso y rígido (miocardiopatía hipertrófica)

Sentirse cansado todo el tiempo (fatiga)

Experiencia del paciente 1
Preescolar	Le encanta el preescolar y está haciendo amigos. De vez en cuando, tiene un dolor muy fuerte en las manos y los pies. Es difícil para él describirlo, pero cuando sucede, es realmente difícil ayudarlo. No parecen ser los dolores y molestias normales que los niños tienen cuando crecen. En ocasiones, se enferma mucho en la escuela después de correr afuera. Incluso va a vomitar y me pregunto si tiene un virus estomacal. Es el chico que siempre corre sin abrigarse, incluso en invierno. Su médico cree que no suda como los demás niños, por lo que no se mantiene fresco como debería.
Niñez temprana	La escuela va muy bien y a sus maestros les encanta tenerlo en clase. El dolor en sus manos y pies aparece de vez en cuando, y ahora dice que es como si estuvieran en llamas. También tiene dolor de estómago. Su estómago es complicado, porque estará estreñido y luego tendrá diarrea. Entonces tendrá ataques de vómitos. Es como un virus estomacal que no desaparece. Tiene que faltar un poco a la escuela, y luego queda realmente agotado. El otro día noté una marca oscura, casi negra, debajo de su ombligo. Me sorprende no haberlo visto antes porque rara vez tiene puesta una camiseta en casa. Se sobrecalienta con mucha facilidad y no suda para enfriarse como todos los demás.
Niñez tardía	Crecer ha sido difícil para él debido al terrible dolor ardiente en sus manos y pies. Dice que es como si le pincharan con clavos. Ahora también le duele mucho la cabeza. Quiere ser como todos sus amigos, pero el dolor, la dificultad para sudar y estar siempre cansado no ayuda. La intolerancia al calor fue difícil de explicar al profesor de gimnasia, y luego lo enfermo que se pone después del ejercicio. La diarrea también es muy mala y le duele la barriga, especialmente después de comer. Entonces no come mucho. Luego, estas protuberancias de color rojo oscuro comenzaron a aparecer en su piel, alrededor de donde va su traje de baño. Es difícil para él. El médico quiere enviarlo a que le revisen el estómago y los ojos.
Adolescente	Es difícil no poder seguir el ritmo de los otros chicos. El dolor en mis manos y piernas y mis dolores de cabeza, a veces son demasiado intensos. Me encanta ver deportes, pero si hago ejercicio me siento muy mal después. Vomitaré y me sentiré fatal. Mi estómago está totalmente desajustado, tengo dolor o vómitos o estoy corriendo al baño con diarrea. Es tan vergonzoso en la escuela, y todo lo que quiero hacer es aumentar mi peso. Pero no tengo ganas de comer. Solo mis buenos amigos lo entienden. Tengo estos puntos de color rojo oscuro en la piel, alrededor de donde va mi bañador, es horrible cuando estoy en el vestidor.
Adulto joven	El dolor es algo habitual para mí: en las manos, los pies, el estómago. Estoy muy contento de que mi jefe sea tan comprensivo en el trabajo. Me siento cansado todo el tiempo y deprimido. No tengo ganas de comer porque probablemente terminaré con estreñimiento o diarrea. Creo que necesito que me revisen la audición, porque mi esposa me dice que baje el volumen del televisor cada vez más. A veces realmente lo necesito más fuerte, especialmente cuando escucho este zumbido en mis oídos que no desaparece. Mi orina es muy espumosa cuando orino en el inodoro. Diría que mi salud es bastante mala.
Adulto	El trabajo va bien, pero es difícil tomar tiempo libre por mi fatiga severa, dolor, malestar estomacal y otros problemas médicos. Tengo proteína en la orina y mi función renal está empeorando. Me di cuenta de que mis latidos cardíacos se aceleraban e incluso me he desmayado en casa. Mi doctor me envió para que me revisaran el corazón. El cardiólogo dijo que mi corazón se está agrandando y debilitando lentamente, y quiere revisarlo de vez en cuando. Mis tobillos y pies se hinchan tanto que uso mucho sandalias. Realmente quiero seguir trabajando porque me siento demasiado joven para ser tan poco saludable. Me alegra que mi familia lo entienda.

Experiencia del paciente 1
Niñez temprana	Nunca noté nada hasta ahora, pero de vez en cuando tiene dolor y hormigueo en los pies. A veces está en sus manos. Viene y se va, pero eso no la detiene de lo que necesita hacer en la escuela. Ella es como una "abejita trabajadora" y sus maestros la adoran.
Niñez tardía	De vez en cuando, sus dedos tienen una sensación de hormigueo, desde hace unos años. Ahora se queja más sobre el dolor en sus manos y pies. A veces es como un dolor ardiente. Suele ser aleatorio, no precisamente después de una intensa partida de baloncesto o algún otro deporte. A veces le da cuando está enferma o cuando hace mucho calor; parece ser sensible al calor. No podemos resolverlo, pero se lo mencionamos al médico. También parece estar más cansada de lo habitual y eso lo odia. Y seguro que tiene muchos dolores de cabeza para ser una niña.
Adolescente	Me encanta jugar al baloncesto, pero me da pavor cómo me siento después de las prácticas y los partidos. Me siento muy bien cuando jugamos, hasta que comienza el ardor en mis pies. Intento seguir jugando, pero después me siento destrozado. A veces tengo un dolor de estómago muy fuerte y no puedo hacer caca, otras veces tengo diarrea. El clima caluroso parece molestarme cada vez más, simplemente no puedo mantenerme fresco. A veces me siento mareado y tengo que sentarme. Sin embargo, las clases en la escuela van muy bien y pronto voy a graduarme de la preparatoria. Me emociona pensar en la universidad, pero a la vez, me hace sentir nervioso.
Adulto joven	Estoy bastante sano, pero hay pequeñas cosas que me molestan. Odio salir a la calle cuando hace calor porque no soporto el calor. Me agota y empiezo a sentirme mal. Tengo dolor en mis manos y pies, y más cuando me enfermo o me sobrecaliento. Tuve que dejar los deportes porque me siento muy mal después de hacer ejercicio. Todavía trato de hacer algo de ejercicio ligero cuando puedo. El trabajo va muy bien y no tengo un trabajo físico, así que eso es bueno. De vez en cuando tengo que tomarme un día por enfermedad debido a migrañas o dolor de estómago, que a veces viene con estreñimiento y diarrea. Se siente como una infección estomacal, pero no lo es.
Adulto	El trabajo va bien. Afortunadamente tenemos un buen plan para los días de enfermedad y mi jefe es comprensivo, porque tengo que quedarme en casa de vez en cuando. Tendré ardor en mis manos y pies, o dolor en mi estómago. Algunos días, tengo que correr un poco al baño por diarrea o estreñimiento, lo que me deja agotado. Otros días son migrañas. Siempre soy yo quien baja el termostato en la oficina porque no soporto el calor. Últimamente he tenido un zumbido en el oído. Mi médico quiere que me haga algunas pruebas de corazón y riñón. He tenido mareos y siento que mi corazón late demasiado rápido o demasiado lento.

Experiencia del paciente 2
Adulto joven	No he notado nada hasta ahora, pero creo que algunas cosas me molestan sobre mi salud. Afortunadamente, siempre he sido delgada y realmente tengo problemas para ganar peso. Enloquece a otras personas porque tienen el problema contrario. Últimamente he notado que a veces siento que mi corazón se acelera.
Adulto	Los latidos de mi corazón se aceleran a menudo y ahora me empieza a preocupar. Se lo mencioné a mi médico, quien me envió a hacerme algunas pruebas cardíacas. Me dijeron que mi corazón es más grande de lo que debería ser y que se hará más grande y más débil con el tiempo. Podría necesitar una cirugía de corazón en algún momento. Estaba tan sorprendido porque siento que soy demasiado joven para tener una enfermedad cardíaca. Me he dado cuenta de que a veces tengo las manos y los pies un poco hinchados, así que ahora me gusta descansar con los pies en alto mientras veo la televisión. El cardiólogo quiere revisar mi corazón de vez en cuando y ver si todavía está bombeando bien. Me alegro de poder mantener mi trabajo y seguir trabajando, porque necesito mantener a mi familia.

Experiencia del paciente 2

Adulto joven

No he notado nada hasta ahora, pero creo que algunas cosas me molestan sobre mi salud. Afortunadamente, siempre he sido delgada y realmente tengo problemas para ganar peso. Enloquece a otras personas porque tienen el problema contrario. Últimamente he notado que a veces siento que mi corazón se acelera.

Adulto

Los latidos de mi corazón se aceleran a menudo y ahora me empieza a preocupar. Se lo mencioné a mi médico, quien me envió a hacerme algunas pruebas cardíacas. Me dijeron que mi corazón es más grande de lo que debería ser y que se hará más grande y más débil con el tiempo. Podría necesitar una cirugía de corazón en algún momento. Estaba tan sorprendido porque siento que soy demasiado joven para tener una enfermedad cardíaca. Me he dado cuenta de que a veces tengo las manos y los pies un poco hinchados, así que ahora me gusta descansar con los pies en alto mientras veo la televisión. El cardiólogo quiere revisar mi corazón de vez en cuando y ver si todavía está bombeando bien. Me alegro de poder mantener mi trabajo y seguir trabajando, porque necesito mantener a mi familia.

Experiencia del paciente 3
Adulto joven	He estado saludable, pero a veces me preocupa qué tan bien funcionará mi corazón a medida que envejezca. Cuando mi madre cumplió 40 años, comenzó a tener dolor en el pecho y sentía que su corazón latía demasiado rápido o demasiado lento a veces. Su padre tenía los mismos problemas y cuando tenía 50 años los médicos le dijeron que su corazón era demasiado grande y no funcionaba bien. Me pregunto si eso podría pasarme a mí en un futuro.
Adulto	Los latidos de mi corazón se aceleran a menudo y ahora me empieza a preocupar. Se lo mencioné a mi médico, quien me envió a hacerme algunas pruebas cardíacas. Me dijeron que mi corazón es más grande de lo que debería ser y que se hará más grande y más débil con el tiempo. Podría necesitar una cirugía de corazón en algún momento. Estaba tan sorprendido porque siento que soy demasiado joven para tener una enfermedad cardíaca. El cardiólogo quiere revisar mi corazón de vez en cuando y ver si todavía está bombeando bien. Me alegro de poder mantener mi trabajo y seguir trabajando, porque necesito mantener a mi familia.

Experiencia del paciente 3

Adulto joven

He estado saludable, pero a veces me preocupa qué tan bien funcionará mi corazón a medida que envejezca. Cuando mi madre cumplió 40 años, comenzó a tener dolor en el pecho y sentía que su corazón latía demasiado rápido o demasiado lento a veces. Su padre tenía los mismos problemas y cuando tenía 50 años los médicos le dijeron que su corazón era demasiado grande y no funcionaba bien. Me pregunto si eso podría pasarme a mí en un futuro.

Adulto

Los latidos de mi corazón se aceleran a menudo y ahora me empieza a preocupar. Se lo mencioné a mi médico, quien me envió a hacerme algunas pruebas cardíacas. Me dijeron que mi corazón es más grande de lo que debería ser y que se hará más grande y más débil con el tiempo. Podría necesitar una cirugía de corazón en algún momento. Estaba tan sorprendido porque siento que soy demasiado joven para tener una enfermedad cardíaca. El cardiólogo quiere revisar mi corazón de vez en cuando y ver si todavía está bombeando bien. Me alegro de poder mantener mi trabajo y seguir trabajando, porque necesito mantener a mi familia.

Experiencia del paciente 2
Adulto joven	He estado saludable y trabajo duro en la escuela y en casa, me preocupo principalmente por mi papá. Cuando cumplió 40 años, comenzó a tener dolor en el pecho y sintió que su corazón latía demasiado rápido o demasiado lento a veces. Le tomó mucho tiempo ir al médico y no estaban muy seguros de lo que le estaba pasando. Su madre tenía los mismos problemas y cuando tenía 50 años los médicos le dijeron que su corazón tenía una gran cámara inferior izquierda que no estaba funcionando bien. Me pregunto si eso podría pasarme a mí en un futuro.
Adulto	Los latidos de mi corazón se aceleran a menudo y ahora me empieza a preocupar. Se lo mencioné a mi médico, quien me envió a hacerme algunas pruebas cardíacas. Me dijeron que mi corazón es más grande de lo que debería ser y que se hará más grande y más débil con el tiempo. Podría necesitar una cirugía de corazón en algún momento. Estaba tan sorprendido porque siento que soy demasiado joven para tener una enfermedad cardíaca. Me he dado cuenta de que a veces tengo las manos y los pies un poco hinchados, así que ahora me gusta descansar con los pies en alto mientras veo la televisión. El cardiólogo quiere revisar mi corazón de vez en cuando y ver si todavía está bombeando bien.

Experiencia del paciente 2

Adulto joven

He estado saludable y trabajo duro en la escuela y en casa, me preocupo principalmente por mi papá. Cuando cumplió 40 años, comenzó a tener dolor en el pecho y sintió que su corazón latía demasiado rápido o demasiado lento a veces. Le tomó mucho tiempo ir al médico y no estaban muy seguros de lo que le estaba pasando. Su madre tenía los mismos problemas y cuando tenía 50 años los médicos le dijeron que su corazón tenía una gran cámara inferior izquierda que no estaba funcionando bien. Me pregunto si eso podría pasarme a mí en un futuro.

Adulto

Los latidos de mi corazón se aceleran a menudo y ahora me empieza a preocupar. Se lo mencioné a mi médico, quien me envió a hacerme algunas pruebas cardíacas. Me dijeron que mi corazón es más grande de lo que debería ser y que se hará más grande y más débil con el tiempo. Podría necesitar una cirugía de corazón en algún momento. Estaba tan sorprendido porque siento que soy demasiado joven para tener una enfermedad cardíaca. Me he dado cuenta de que a veces tengo las manos y los pies un poco hinchados, así que ahora me gusta descansar con los pies en alto mientras veo la televisión. El cardiólogo quiere revisar mi corazón de vez en cuando y ver si todavía está bombeando bien.

Experiencia del paciente 3
Adulto	A pesar de que está muy sano, a mi hijo le extrajeron sangre del talón en el hospital para ver si tenía problemas desde recién nacido. El médico me acaba de decir que dio positivo en la prueba de la enfermedad de Fabry. También me dijo que esto es algo que necesitamos saber para su futuro. Luego, el médico sugirió que el cardiólogo evaluara mi corazón. Siempre he estado sano, así que no creo que encuentren ningún problema.

Experiencia del paciente 3

Adulto

A pesar de que está muy sano, a mi hijo le extrajeron sangre del talón en el hospital para ver si tenía problemas desde recién nacido. El médico me acaba de decir que dio positivo en la prueba de la enfermedad de Fabry. También me dijo que esto es algo que necesitamos saber para su futuro. Luego, el médico sugirió que el cardiólogo evaluara mi corazón. Siempre he estado sano, así que no creo que encuentren ningún problema.

Nada parecido

No es nada similar a mi situación.

No muy parecido

No es tan similar a mi situación.

Algo como

Tiene algunas similitudes con mi situación.

Mucho como

Es muy similar o es exactamente mi situación.

¿Qué es la enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético progresivo y una condición potencialmente mortal¹.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad de Fabry?

SymptomMatcher

¿Qué es la enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético progresivo y una condición potencialmente mortal1.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad de Fabry?

SymptomMatcher

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético progresivo y una condición potencialmente mortal¹.